ABSTRACT
El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congènita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifestaciones del síndrome de SN varían considerablemente entre las personas que lo padecen. Aquí informamos el caso de un recién nacido que presentaba insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia, al que se le diagnosticó SN, confirmado mediante pruebas genéticas moleculares.
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive disease characterized with congenital ichthyosiform erythroderma, hair abnormality and atopic manifestations. This syndrome is caused by recessive mutation in the SPINK5 gene. Disease manifestations vary considerably among NS individuals. We report a newborn presented with severe respiratory insufficiency, hypothermia and erythroderma, was diagnosed as having NS and confirmed with molecular genetic testing.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Respiratory Insufficiency/etiology , Ichthyosiform Erythroderma, Congenital/etiology , Netherton Syndrome/diagnosis , Respiratory Insufficiency/genetics , Ichthyosiform Erythroderma, Congenital/genetics , Netherton Syndrome/genetics , Serine Peptidase Inhibitor Kazal-Type 5/genetics , Hypothermia/etiology , Hypothermia/genetics , MutationABSTRACT
La separación de las madres de sus bebés prematuros durante su internación en cuidados intensivos neonatales interrumpe la continuidad de la atención y disminuye su calidad, debido al aumento de la ansiedad y el estrés, y origina problemas en el neurodesarrollo y en la conducta a largo plazo. La atención centrada en la familia es un enfoque para la planificación, ejecución y evaluación de la asistencia sanitaria que se basa en la colaboración entre los profesionales de la salud y las familias de los pacientes. Luego de observar que el enfoque clásico no logra fomentar el desarrollo neurológico de los niños y la interacción madre-hijo, este método modifica el diseño de unidades, y propone nuevas disposiciones para satisfacer las necesidades de los neonatos, sus familias y los profesionales de la salud. En esta revisión se discuten la importancia de la atención centrada en la familia en la unidad de cuidados intensivos neonatales y los efectos de este enfoque sobre los diseños de dichas unidades
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Patients' Rooms , Patient-Centered Care/methods , Patient-Centered Care/organization & administration , Intensive Care, Neonatal/methods , Intensive Care, Neonatal/trends , Intensive Care, NeonatalABSTRACT
Hypoxic-ischemic cerebral injury that occurs during the perinatal period is one of the most commonly recognized cause of long-term neurological deficit in children, often referred to as cerebral palsy. We describe a case with capillary leak syndrome and seizures to co-morbid status epilepticus related to perinatal hypoxicischemic encephalopathy in newborn period.